Tres niños ecuatorianos de 6, 8 y 11 se convirtieron en los primeros menores con acondroplasia en recibir vosoritida en el país. Este logro llega tras una larga lucha para que el Estado cubra el tratamiento, respaldada por una acción de protección concedida a su favor en marzo de 2025.

Este tratamiento puede ayudar al crecimiento óseo, mejorar postura, movilidad, y reducir problemas respiratorios. Los menores recibieron la primera dosis en el Hospital del Niño Francisco de Icaza Bustamante en Guayaquil el pasado 2 de octubre. Sus padres recibieron capacitación y dosis para un mes tras más de un año de espera para recibir el medicamento que necesitaban.

La histórica administración del medicamento sucedió en el mismo mes que el día internacional de las personas de talla baja, que se conmemora cada 25 de octubre. La acondroplasia es una de las condiciones que resulta en estaturas menores al promedio y a una serie de posibles complicaciones de salud, además de prejuicios, burlas y discriminación.

La condición, según estudios científicos, es rara, pues afecta a uno de cada 25.000 niños. La Fundación Acondroplasia y Displasias Óseas Ecuador (ADOE) actualmente registra a 38 niños con acondroplasia confirmada y otros 9 pendientes.

En entrevista con SEMANA, la endocrinóloga pediatra María Cecilia Massuh explica en qué consiste el trastorno, sus causas, el tratamiento y las dificultades de salud y culturales que atraviesan los pacientes, además de la importancia de los padres y profesionales de otras disciplinas de la medicina en el proceso.

¿En qué consiste la acondroplasia?

Los médicos le llamamos displasia esquelética genética. Esto quiere decir que existe una alteración en la formación del hueso que hace que haya un crecimiento anormal. Esto lleva a una talla baja desproporcionada: los niños con acondroplasia tienen un problema de crecimiento de huesos largos. El hueso antes de ser hueso es un cartílago, el problema es que no se forma correctamente. Por eso los brazos son relativamente más cortos que los de la población general.

¿Cómo se detecta la acondroplasia y qué papel tiene la genética?

Depende de si uno de los padres tiene acondroplasia. El orden normal del diagnóstico es que viene un niño con talla baja desproporcionada, es decir que las extremidades son más cortas en relación al tronco, y pedimos un examen genético para ver si está o no afectado el gen que produce este crecimiento anormal, el receptor FGFR3. Este gen ayuda a la osificación de los huesos.

¿A qué edad usualmente llegan los niños con sospecha de acondroplasia a la consulta

Puede ser desde que nace. Si uno de los padres tiene acondroplasia, cada hijo tiene un 50 % de probabilidades de tenerla también. Si ninguno de los genitores la tiene pero un hijo sí, el diagnóstico se hace tras el nacimiento o a partir de los 2 años. Vemos talla baja, medimos el perímetro cefálico, que es un poquito más amplio, y el abordaje genético de ver si tienen la mutación o no.

El eco obstétrico ya nos dice más o menos sobre las extremidades cortas, o si tienen el perímetro cefálico más grande, pero también hay pruebas invasivas. Se hace entre el primer o segundo trimestre, entre 10 y 14 semanas, entonces hay un riesgo de que haya un aborto. La mayoría prefiere esperar para realizar una prueba genética.

Si detectan la mutación, ¿qué tratamiento procede?

La complicación no es solamente la talla baja, sino también la parte social, psicológica, que el niño se compare con el resto. Los niños también pueden tener complicaciones a nivel neurológico o respiratorio. También tienen mayor riesgo a sufrir de sobrepeso y obesidad. Hay varios tratamientos, pero el que apunta a que tenga una mejor talla es una medicación que se llama vosoritida, un tratamiento que se da por vía subcutánea que ayuda a crecer. No se utiliza hormona de crecimiento como se piensa y que se utiliza en otros niños.

¿Podría ahondar en los problemas de salud asociados?

La neurológica es la que más nos hace tener un abordaje multidisciplinario. Pueden tener apnea, se quedan sin aire. Pueden tener estenosis del canal vertebral, que es la estrechez de donde pasa la médula. Las metabólicas, tienen mayor riesgo de sobrepeso y obesidad, eso lleva a resistencia a la insulina y diabetes.

Lo de la talla baja en sí no llevaría a tener complicaciones, aunque hay ciertos niños que tienen alteraciones en sus rodillas y columnas, pero generalmente no lleva a mayores problemas en su calidad de vida.

¿Este cuidado integral incluye profesionales de salud mental?

Sí. Necesitan apoyo psicológico, creo que todos los adolescentes lo necesitan. Actualmente hay muchos especialistas que pueden ayudar, como el psicólogo, el psicopedagogo, el neurólogo pediatra, que ayudan a que el niño tenga la mejor calidad de vida posible.